Diagnostic

La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative génétique.

Chaque enfant d'un parent atteint de la maladie de Huntington, qu'il soit homme ou femme, a 50% de chances d'hériter de la mutation génétique qui mène éventuellement à la maladie de Huntington.

La DH se manifeste dans toutes les régions du monde.

Les gènes sont composés de nucléotides représentés par les lettres CAGT. Plus le nombre de répétitions CAG est élevé, plus le risque de DH est important. Des répétitions de 40 ou plus entraînent éventuellement la maladie de Huntington.

Le test génétique pour la maladie de Huntington est effectué sur un échantillon de sang dans un laboratoire spécialisé afin de déterminer le nombre de répétitions de CAG dans les deux copies du gène HD d'un individu.