La maladie de Huntington est causée par une mutation dans le code génétique.
La maladie de Huntington est héritée de manière dominante. Cela signifie que si une personne hérite de la mutation génétique d'un parent, elle développera finalement la maladie de Huntington.
En 1993, des chercheurs ont découvert le gène spécifique et la mutation qui mènent à la maladie de Huntington. Ce gène est situé sur le chromosome 4 et est responsable de la production de la protéine huntingtine.
Chacun possède le gène qui fabrique la protéine huntingtine. La maladie de Huntington survient lorsque ce gène contient trop de répétitions de CAG (une courte séquence d'ADN qui se répète). Si le nombre de répétitions est de 40 ou plus, le gène est considéré comme élargi, ce qui entraîne la maladie de Huntington.
La protéine huntingtine mutante est néfaste pour les cellules cérébrales, particulièrement dans les régions qui contrôlent les mouvements, la pensée et les émotions. Au fur et à mesure que ces cellules cérébrales sont endommagées et finissent par mourir, les symptômes de la maladie de Huntington apparaissent.
